BBC Mundo
Algo fue mal en el último trimestre del embarazo de Janet Amador, cuando su hija Janelly apenas tenía unas 25 semanas.
Uno de los desarrollos fundamentales en ese momento es el
endurecimiento de los cartílagos, que da lugar a la formación del esqueleto.
Todo empieza por la pelvis. Después se van formando
alrededor de 200 huesos, que nos darán forma, nos permitirán movernos y además
protegerán nuestros órganos vitales.
Pero los huesos de
Janelly nunca llegaron a desarrollarse.
Pasaron varios meses tras su nacimiento en Estados Unidos
antes de que los doctores se dieran cuenta de que algo estaba mal.
"No crecía, no ganaba
peso"
"Desde que ella
nació yo presentí que ella no venía normal", le dijo Janet al programa
de la BBC Countdown to Life,
presentado por el doctor Michael Mosley.
"Pero no pensé que fuera un problema tan grave como el
que tenía".
Janelly nació sin
huesos.
"Yo lo empecé a notar a partir de las tres o cuatro
semanas de su nacimiento", recuerda su mamá. "Ella no crecía, no
ganaba peso".
Inicialmente los médicos pensaron que no pasaría de su
primer cumpleaños.
La niña estaba paralizada en la cama, sin moverse y
conectada a máquinas.
Cuentan los papás que una vez los médicos les dijeron que le
quedaban apenas unas horas de vida y hablaron con un estudio de fotografía para
sacarle las últimas fotos.
Un gen defectuoso
La enfermedad de
Janelly es una variedad grave de hipofosfatasia, un trastorno genético
hereditario que se estima afecta a uno de cada 100.000 bebés nacidos vivos.
Su severidad varía, pero muchos casos son letales.
El proceso de endurecimiento de los huesos es un proceso muy
preciso.
Si se interrumpe, dice Mosley, el cuerpo quedará blando, no
tendrá apoyo ni mucha forma.
Son unas células especiales llamadas osteoblastos las que
forman nuestros huesos.
Estas células van reemplazando el cartílago con un mineral
duro con base de calcio.
Pero este proceso genera un producto químico dañino que
impide que nuestros huesos se endurezcan.
Así que el propio cuerpo desarrolló una respuesta: la activación
de un gen que produce una proteína llamada FANET (fosfatasa alcalina no específica
de tejido o TNSALP por sus siglas en inglés), que neutraliza ese químico dañino.
Pero en el caso de Janelly, este gen es defectuoso, así que
su cartílago flexible nunca se convirtió en hueso duro.
"Ella estuvo al
borde de la muerte muchas veces", recuerda su madre.
"Nos dijeron que lo mejor era desconectarla en ese
momento", le dijo a la BBC el padre, Salvador Martínez.
Pero justo antes de tener que tomar esa terrible decisión,
los doctores supieron de un nuevo medicamento que estaban poniendo a prueba en
Australia.
Y de repente, hubo esperanza.
Nueve años después
Hace siete años que la doctora Jill Simmons trata a Janelly.
"Habíamos oído
hablar del medicamento pero estaba en una fase muy temprana de experimentación",
le dijo la doctora a la BBC.
"En aquel momento casi no se sabía nada sobre el
medicamento, pero en aquel momento tampoco había alternativa alguna para la
vida de Janelly".
El desarrollo normal
de los huesos no ocurre sólo dentro del útero de la madre, sino que es un
proceso que dura hasta la adolescencia.
Los médicos esperaban que el nuevo medicamento lograra
estimular el cuerpo de Janelly para desencadenar la formación de huesos.
Después de una agonizante espera de seis meses volvieron a
hacer una radiografía y vieron un resultado increíble: el medicamento había cumplido la función de la proteína que el cuerpo
de Janelly no podía producir naturalmente.
Y la niña había empezado a desarrollar huesos.
"Ver las
radiografías es ver una de las cosas más milagrosas que yo he visto como
doctora. Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada, y fue una
experiencia increíble", le dijo a la BBC la doctora Simmons.
"Y el doctor entra y nos dice: traigo una grandiosa
noticia que darles", recuerda la madre con una sonrisa.
"Janelly está empezando a tener huesos".
"Y dijimos, ¡ay no, Dios mío, bendito sea Dios!",
rememora juntando las manos.
Un par de años después
los papás ya podían sentir los huesos de los dedos de Janelly, que antes eran
completamente blandos.
Ahora, Janelly tiene 9 años. Se mueve en silla de ruedas y
su estatura no corresponde a la de su edad, pero sus huesos no han dejado de
crecer.
Continúa recibiendo
tratamiento y los doctores confían en que siga mejorando y tenga una vida larga
y feliz.