Investigadores japoneses lograron eliminar
el cromosoma extra del síndrome de Down en células de laboratorio
Los hallazgos fueron publicados el
pasado 18 de febrero en la revista científica estadounidense PNAS Nexus.
Organizaciones dedicadas al
síndrome de Down recibieron esta noticia con prudencia, destacando que el
enfoque prioritario debe continuar siendo la mejora de la calidad de vida, el
respeto y la inclusión social de las personas con esta condición.
Un equipo de científicos de la
Universidad de Mie, en Japón, ha conseguido un importante avance en la
investigación del síndrome de Down al eliminar exitosamente el cromosoma
adicional que provoca esta condición genética.
El procedimiento se realizó en
células madre pluripotentes inducidas (iPS) mediante tecnología de edición
genética CRISPR-Cas9, marcando un hito en la comprensión científica de
este síndrome.
Los hallazgos, publicados el pasado
18 de febrero en la revista científica estadounidense PNAS
Nexus, representan un progreso significativo en el campo de la
investigación básica, aunque los especialistas subrayan que se trata de un
experimento preliminar realizado exclusivamente en condiciones de
laboratorio.
Un avance limitado al ámbito investigativo
Es fundamental aclarar que este
logro científico se circunscribe únicamente al entorno experimental y no
constituye, por el momento, una cura ni un tratamiento preventivo aplicable en
seres humanos. El procedimiento ha demostrado eficacia solamente en
células humanas aisladas cultivadas in vitro, sin haberse probado en organismos
vivos ni en embriones humanos.
El síndrome de Down afecta
aproximadamente a 80.000 personas en Japón. Esta condición genética puede
generar discapacidad intelectual desde edades tempranas y aumenta
considerablemente el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzhéimer a partir de
los 40 años. Además, algunos pacientes experimentan en la adolescencia o adultez
un fenómeno denominado «síndrome regresivo», caracterizado por un deterioro
súbito de sus capacidades.
Comprendiendo la
anomalía cromosómica
El origen del síndrome de Down
radica en una alteración cromosómica específica. Los cromosomas son las
estructuras celulares que resguardan el ADN en el núcleo de cada
célula. Mientras que habitualmente los seres humanos poseemos 46
cromosomas distribuidos en 23 pares, quienes presentan síndrome de Down tienen
tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
La innovadora técnica
desarrollada
El equipo investigador de la
Universidad de Mie diseñó un procedimiento para localizar y eliminar
específicamente esa copia cromosómica adicional. La metodología consistió
en identificar primero secuencias genéticas únicas y exclusivas del cromosoma
extra. Posteriormente, mediante herramientas de edición genética, los
científicos efectuaron un corte específico por alelo para fragmentar y
desintegrar el cromosoma adicional.
Los resultados mostraron que
lograron eliminarlo exitosamente en un 37,5% de los casos analizados, un número
considerablemente alto y prometedor para la edición genética cromosómica in
vitro
Los fragmentos cromosómicos
resultantes fueron eliminados de forma natural por las propias células,
aprovechando un mecanismo biológico que previene la acumulación de material
genético innecesario. Las células iPS que quedaron sin el cromosoma
adicional exhibieron un comportamiento comparable al de células normales, tanto
en su crecimiento como en la expresión de sus genes.
Los desafíos para su
aplicación clínica
A pesar de lo prometedor de estos
resultados, los investigadores han sido enfáticos al advertir que la técnica
todavía no puede implementarse en la práctica médica. Entre los principales
obstáculos se encuentra que la eliminación del cromosoma extra no se produce en
la totalidad de los casos, y los fragmentos que permanecen pueden repararse de
manera irregular, generando modificaciones no deseadas en la secuencia
genética.
El profesor Reitaro Hashizume, de
la Universidad de Mie, señaló que manipular la estructura del genoma mediante
estas técnicas conlleva riesgos importantes, razón por la cual su aplicación
clínica no es viable en la actualidad. El investigador indicó que, en lugar de
eliminar físicamente el cromosoma, el equipo concentrará sus esfuerzos en
desarrollar un método alternativo que permita suprimir su actividad sin
necesidad de cortarlo, lo cual podría representar una estrategia más segura y
efectiva para el futuro.
Perspectiva ética y enfoque en la
inclusión
Organizaciones dedicadas al
síndrome de Down, como ASDRA, han recibido esta noticia con prudencia,
destacando que el enfoque prioritario debe continuar siendo la mejora
de la calidad de vida, el respeto y la inclusión social de las personas
con esta condición. Estas entidades recalcan que, mientras la ciencia
avanza en la comprensión genética del síndrome, el compromiso presente debe
centrarse en garantizar oportunidades, derechos y dignidad para quienes viven
con síndrome de Down.
Este descubrimiento científico, si
bien abre interrogantes y posibilidades para la investigación futura, refuerza
la importancia de mantener un equilibrio entre el progreso científico y los
valores éticos que promueven la aceptación y valoración de la diversidad
humana.
Tomado de La Red 21 / Uruguay.
