Tras décadas de incertidumbre, el
enigma del grupo sanguíneo AnWj fue resuelto gracias a la genética moderna,
cambiando el enfoque médico para su tratamiento.
Después
de cincuenta años de misterio y meticulosa investigación, un equipo de
científicos del Reino Unido e Israel ha desentrañado el enigma detrás del raro
grupo sanguíneo AnWj. Este avance no solo revela su origen genético, sino que
también establece un nuevo sistema de grupos sanguíneos, el MAL, convirtiéndose
en el 47º sistema de clasificación identificado hasta la fecha.
Este
hallazgo, posible gracias a la colaboración entre investigadores del NHS Blood
and Transplant, el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos
(IBGRL) del NHSBT, y la Universidad de Bristol, permitirá mejorar la
identificación y tratamiento de pacientes con esta extraña condición, quienes,
en caso de recibir una transfusión de sangre no compatible,
podrían enfrentar graves complicaciones.
50 años de intriga
El
antígeno AnWj fue identificado por primera vez en 1972, cuando médicos que
analizaban la sangre de una mujer embarazada notaron la ausencia de una
molécula superficial presente en todos los glóbulos rojos conocidos hasta
entonces. Desde entonces, la causa genética de esta peculiaridad permaneció
oculta, convirtiéndose en un desafío intrigante para los científicos. Ahora,
este nuevo estudio, que publicará la revista de la Sociedad
Estadounidense de Hematología Blood, ha establecido que el
antígeno AnWj se transporta dentro de la proteína Mal, y su presencia o
ausencia se debe a variaciones genéticas específicas.
Louise
Tilley, investigadora científica principal del IBGRL, ha dedicado casi 20 años
de su carrera a desentrañar este misterio. "El trasfondo genético del AnWj
ha sido un enigma durante más de 50 años", comenta Tilley en un
comunicado de prensa. "Establecer finalmente este nuevo
sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco
frecuentes es un gran logro y la culminación de un largo trabajo en
equipo", agregó.
La clave
del éxito fue la utilización de la secuenciación del exoma completo, una
técnica que permitió analizar el ADN que codifica proteínas. Esto reveló que
una mutación en el gen MAL es la responsable de la falta del antígeno AnWj en
ciertos pacientes.
Pero
¿qué significa esto para la gente común? Aunque más del 99,9 % de las personas
son AnWj positivas, aquellos raros individuos que son AnWj negativos, debido a
deleciones homocigóticas en el gen MAL, podrían sufrir reacciones graves si
reciben una transfusión de sangre incompatible. El nuevo descubrimiento permite
desarrollar pruebas de genotipado para identificar a estos pacientes poco
frecuentes y reducir el riesgo de complicaciones.
Más allá de los sistemas de grupos
sanguíneos ABO y Rh
Aunque
la mayoría de nosotros está familiarizada con los sistemas de grupos sanguíneos
ABO y Rh, la realidad es que existen muchos más, basados en la variedad de
proteínas y azúcares que recubren nuestros glóbulos rojos. Estos antígenos
actúan como marcadores de identificación para que el cuerpo distinga entre
"lo propio" y "lo ajeno". Si estos marcadores no coinciden
durante una transfusión, el resultado puede ser una reacción adversa o incluso
fatal.
Aunque
la mayoría de las personas AnWj negativas lo son debido a trastornos
hematológicos o ciertos
tipos de cáncer que suprimen la expresión del antígeno, el estudio
identificó cinco individuos con la forma hereditaria de este fenotipo,
incluyendo una familia de árabes-israelíes y la primera paciente descubierta en
los años setenta.
"Es
realmente emocionante que hayamos podido utilizar nuestra capacidad de
manipular la expresión génica en las células sanguíneas en desarrollo para
ayudar a confirmar la identidad del grupo sanguíneo AnWj, que ha sido un enigma
pendiente durante medio siglo", aseguró el profesor Ash Toye de la
Universidad de Bristol.
Este
descubrimiento no solo satisface la curiosidad científica, sino que también
tiene implicaciones prácticas significativas. Nicole Thornton, Jefa de
Referencia de Glóbulos Rojos del IBGRL, señaló que ahora pueden diseñarse pruebas
de genotipado para identificar a pacientes y donantes genéticamente negativos
para el AnWj, lo que podría salvar vidas en el futuro.
Editado por Felipe Espinosa Wang
con información de la Universidad de Bristol, Blood y Science Alert.
Tomado de
D.W. / Alemania. Imagen: PantherMedia/Sebastian Kaulitzki/IMAGO