Por Denise
Grady - The New
York Times / Foto: Jackie Molloy
Año tras año
durante veinte años, Nancy Wexler condujo a equipos de médicos hasta poblados
remotos en Venezuela. Ahí, enormes familias extendidas vivían en casas montadas
sobre estacas de madera en el lago de Maracaibo y durante generaciones habían
padecido una terrible enfermedad hereditaria que provoca degeneración cerebral,
discapacidad y la muerte.
Los vecinos
evitaban a los enfermos, por temor a que su enfermedad fuera contagiosa.
“Los médicos
no los trataban. Los sacerdotes no los tocaban”, dijo Wexler.
Ella comenzó
a ver a los pobladores como su familia e inició una clínica para cuidarlos.
“Son tan
amables, atentos, tan afectuosos”, reveló.
Con el
tiempo, Wexler convenció a científicos de élite de colaborar en lugar de
competir para hallar la causa del padecimiento, la enfermedad de Huntington, y
recaudó millones de dólares para una investigación.
Su trabajo
condujo al descubrimiento en 1993 del gen que origina la enfermedad de
Huntington, a la identificación de otros genes que pueden tener efectos
paliativos y, después de mucho tiempo, a los tratamientos experimentales que
han comenzado a dar resultados prometedores.
Ahora, a los
74 años, Wexler enfrenta una tarea dolorosa y abrumadora que había pospuesto.
La investigadora ha decidido que llegó la hora de reconocer públicamente que
tiene la enfermedad que ha estudiado toda su vida y de la que murieron su
madre, sus tíos y su abuelo.
“Hay tanto
estigma y tanto ostracismo”, dijo Wexler, profesora de Neuropsicología del
Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia, en una extensa
entrevista. “Me parece importante desestigmatizar la enfermedad de Huntington y
hacer que nos cause menos miedo. Claro que es atemorizante. Tener una
enfermedad terminal da miedo, no pretendo banalizar eso. Sin embargo, sí puedo
decir que no voy a dejar de vivir, voy a trabajar, todavía estamos tratando de
hallar una cura, eso podría ayudar. Si puedo hacer algo para aliviar la carga
de tener esto, quiero hacerlo”.
Entre sus
mayores preocupaciones se encuentran los miles de venezolanos de las familias
asoladas por la enfermedad, cuya disposición a donar muestras de sangre y de
piel, así como los cerebros de los familiares fallecidos, hizo que fuera
posible descubrir el gen. Sin embargo, viven en una región empobrecida y siguen
marginados, dijo Wexler. El gobierno de Venezuela cerró la clínica que ella y
sus colegas abrieron.
“Compartimos el mismo ADN. Son parte de mi
familia; se les estigmatiza enormemente. Así que, en parte, por ello es que he
decidido revelar mi enfermedad, lo cual todavía me cuesta trabajo hacer sin
romper en llanto”.
Si los
tratamientos que ahora están a prueba dan resultado, dijo en una
editorial en The New England Journal of Medicine,
los pacientes venezolanos deberían tener acceso a ellos, de manera gratuita.
“Ella es un
ser humano extraordinario, la magnífica líder de una iniciativa científica”,
comentó Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, quien
fue uno de los colegas que Welxer reclutó para encontrar el gen de Huntington.
Aunque Wexler
no había hablado sobre su diagnóstico hasta la fecha, no ha sorprendido ni a
sus amigos ni a sus colegas. Por lo menos en la última década, sus síntomas
eran muy evidentes. Su andar es inestable, a veces arrastra las palabras, y en
ocasiones su cabeza y extremidades se mueven sin control. Pierde los estribos.
Necesita una caminadora para moverse fuera del departamento que comparte en
Manhattan con el doctor
Herbert Pardes.
No obstante,
su mente es ágil y su voluntad sigue siendo férrea y ha decidido lidiar con la
enfermedad —o no hacerlo— en sus propios términos y el tiempo que tenga.
“Hemos sido
amigos cercanos desde hace 37 años y ha sido muy difícil no poder hablar del
tema”, declaró Collins. “Pero ella es una persona reservada y me parece que
todos entendimos que no estaba lista para compartirlo”.
Parte de su
revelación aparece en un nuevo documental, The Gene, producido por
Ken Burns y Barak Goodman, que saldrá al aire en PBS esta primavera. En un
segmento, podemos verla recorriendo emocionada una planta donde se fabrica un
medicamento experimental desarrollado
por Roche que ella espera funcione y esté disponible a tiempo para ayudarla.
Los estudios que realizó hicieron posible el desarrollo del medicamento, pero
su edad la descalifica para participar en las pruebas clínicas.No se esperan
resultados sino hasta 2022.
En el
documental un investigador le muestra una ampolleta con la droga. Ella besa la
ampolleta abraza al investigador. “Esa de ahí es mi enfermedad”, dice. “¡Lo
estás curando!”.
El fantasma
de la enfermedad se ha cernido sobre Wexler desde 1968, cuando tenía 22 años.
Una mañana, un oficial de policía acusó a su madre, Leonore, de estar ebria
mientras cruzaba una calle en Los Ángeles de camino a fungir como jurado. Ella
no se había dado cuenta de que se tambaleaba al caminar.
El padre de
Leonore Wexler y sus tres hermanos murieron de la enfermedad de Huntington.
Ella se había convertido en genetista, un campo que eligió con la esperanza de
encontrar la forma de salvar a sus hermanos, relató Nancy Wexler.
La enfermedad
de Huntington proviene de un gen dominante: si un progenitor tiene la
enfermedad, los niños tienen un 50 por ciento de probabilidades de
desarrollarla también. La enfermedad es
poco común. Alrededor de 30.000 personas en
Estados Unidos la padecen y otras 200.000 están en riesgo; de esta enfermedad
murió el cantante popular de folk Woody Guthrie en 1967.
Cuando
Leonore fue diagnosticada, no existía la prueba para detectar el gen. La gente
que sabía que estaba en riesgo solo podía esperar a ver si se enfermaba. Por lo
general, los síntomas aparecen entre los 30 y los 40 años, después de que ya
tuvieron hijos. Leonore tenía 53 años cuando recibió el diagnóstico, pasada la
edad promedio.
Los pacientes
sufren de depresión, irritabilidad y otros problemas psicológicos, así como
dificultad para controlar sus movimientos. También pierden la capacidad de
hablar, pero siguen estando plenamente conscientes de su declive.
Tras el
diagnóstico, el exmarido de Leonore, Milton Wexler,
les dijo a sus hijas, Nancy y su hermana mayor, Alice, sobre la enfermedad y
que estaban en riesgo de tenerla también. A pesar de las probabilidades, él
insistió en que no les sucedería.
Sin embargo,
al recordar ese día, Nancy Wexler dijo que sintió que, en un instante,
desaparecieron tres generaciones: su madre, ella y los hijos que había esperado
tener. Ella y su hermana decidieron no tener hijos. A la fecha, Wexler afirma
que esa es una decisión que lamenta mucho.
Decidido a
descubrir la causa y la cura, o al menos un tratamiento, Milton Wexler creó la Fundación de Enfermedades Hereditarias para
recaudar fondos y reclutar investigadores. Nancy, quien obtuvo un doctorado en
psicología, decidió dedicar su carrera a la enfermedad de Huntington y su
genética.
La enfermedad
de Leonore Wexler empeoró. Intentó suicidarse pero Milton Wexler la salvó al
llamar a una ambulancia. La doctora Wexler dijo que creía que su padre luego se
arrepintió de dicha decisión, pues su madre sufrió durante años posteriormente
en asilos.
“A medida que
iba avanzando su enfermedad, la vestía, la cargaba, la ayudaba a cepillarse los
dientes y luego a ir al baño, le daba de comer y, principalmente, la abrazaba y
la besaba”, escribió Nancy Wexler en un
ensayo que se publicó en 1991. “La
tristeza y el temor en sus ojos todavía me persiguen”.
Leonore
Wexler murió el Día de la Madre del año 1978, diez años después del
diagnóstico.
El año
siguiente, Nancy Wexler hizo su primer viaje a Venezuela para estudiar a una
enorme familia extendida, que un médico venezolano, Américo Negrette, describió por
primera vez en 1955. Se pensaba que la familia tenía la
peor prevalencia de la enfermedad de Huntington; ella sabía que, para encontrar
el gen, los científicos necesitarían muestras de ADN de la mayor cantidad
posible de gente afectada por la enfermedad y sus parientes saludables.
Los
científicos, que llegaron en barco, encontraron pacientes por todas partes,
algunos de ellos niños, con los clásicos signos de la enfermedad que hacen que
el cuerpo se retuerza y se sacuda. En estas tierras, la enfermedad se conoce
como “el mal”.
Wexler les
dijo que ella estaba emparentada con ellos y que su familia también tenía la
enfermedad. Les mostró una pequeña cicatriz en su brazo, de donde le habían
tomado una muestra de piel, que era lo que ella les pedía que dieran.
“Me enamoré
de ellos”, dijo.
Durante
veinte años, regresó con equipos que al final recabaron 4000 muestras de
sangre. Rastrearon la ruta de la enfermedad a través de diez generaciones en un
árbol genealógico que incluía a más de 18.000 personas.
“Trabajar con
Nancy en Venezuela fue un verdadero ejemplo de cómo una persona puede valerse
de un equipo y sacarles agua a las piedras”, comentó Anne B. Young, profesora y
exjefa de Neurología del Hospital General de Massachusetts, quien hizo 22
viajes a Venezuela con Wexler. “Ella logró que diéramos nuestro máximo esfuerzo
y nos motivó a pasar jornadas de dieciséis horas en el campo, con una
temperatura de 35 grados Celsius y un 90 por ciento de humedad”.
Wexler tenía
una fuerte presencia.
“Era puro
carisma y cuando entrabas a una habitación te abrazaba y te miraba a los ojos,
y escuchaba todo lo que decías”, dijo Young, y agregó: “Todos sentían que
harían lo que fuera por ella”.
En 1983,
apenas cuatro años después del primer viaje, el equipo encontró un marcador,
una franja de ADN que no era el gen en sí, pero estaba cerca. Se necesitó media
decena de grupos de investigación con mucha preparación —elegidos personalmente
por Wexler y su padre—, diez años más de investigación para encontrar el gen,
en el cromosoma 4, uno de los 23 pares de cromosomas encontrados en la mayoría
de las células del cuerpo.
El
descubrimiento fue un hito en el campo de la genética, uno que los científicos
afirman que nunca habría ocurrido sin Wexler.
“La investigación biomédica no era un deporte
de equipo en los años 80, al menos no hasta que se involucró Nancy y entonces
tuvo que serlo", dijo Collins.
Wexler y su
padre eran “implacables”, dijo, e insistían que los grupos de trabajo
colaboraran.
“Cada equipo
era liderado por un investigador principal de ego fuerte” dijo Collins. “Puedes
imaginar que las cosas no siempre fluían sin problemas. Pero no había forma de
ir con Nancy y decirle ‘No puedo trabajar con esta persona’”.
Milton Wexler
había sido psicoterapeuta de las estrellas y aprovechó la celebridad de algunos
de sus clientes para ayudar a su causa.
“Durante las
reuniones anuales en Santa Mónica podía haber una cena en casa de Julie Andrews
o de Carol Burnett”, dijo Collins. “Todos quedábamos deslumbrados. Era un gran
atractivo para nosotros los nerds”.
Wexler traía
a pacientes de Huntington y a sus familiares a las reuniones de investigación
para que describieran cómo era vivir con la enfermedad. Muchos de los
científicos jamás habían visto la enfermedad de cerca.
“Era
imposible escuchar eso como investigador y no quedar impresionado con la
seriedad de la tarea”, dijo Collins. “Esto no era un ejercicio académico”.
La preocupación
por la misma Wexler también era lo que impulsaba a los equipos.
“Sabíamos que
para ella y para Alice, el reloj estaba corriendo”, relató Collins. “Bastaba
con ver a Nancy todo el tiempo y preguntarse si había escapado de la maldición
o si también caería sobre ella”.
El gen
contiene el plano de una proteína que los investigadores nombraron huntingtina.
No se entiende cuál es su función en el cerebro, pero en la gente que sufre
esta enfermedad, se repite demasiadas veces una serie de tres bloques de construcción
de ADN, representados con las letras CAG. La repetición conduce a una forma
anormal de la huntingtina, que envenena las células nerviosas en el cerebro.
Encontrar el
gen posibilitó el desarrollo de una prueba que podía decirle a la gente en
riesgo si desarrollaría la enfermedad o no. Pero, ¿la gente realmente quiere
saber que le aguarda el padecimiento de una enfermedad discapacitante y mortal
cuando no hay una cura, ni siquiera un tratamiento que pueda retrasar su
avance?
Los
investigadores temían que dicha información hiciera que la gente se sintiera
desesperada y deprimida, e incluso que condujera a algunos al suicidio.
Todavía se
necesita hacer que la prueba valga la pena, de tal modo que se pueda comenzar
con un tratamiento de manera anticipada para prevenir la enfermedad.
Dada el
hambre de conocimiento de Wexler, muchos asumieron que sería de las primeras en
tomar la prueba. Pero nunca lo hizo. Su hermana tampoco lo ha hecho.
“Creo que no podría haber vivido sabiendo
eso”, afirmó Wexler. “Creo que asumí que no la tendría, porque estaba bien”.
Era más fácil
vivir con la duda, dijo, y agregó “La negación es importante”.
A medida que
avanzaba en la mediana edad, sintió que todos los ojos estaban puestos en ella
y lo resintió
“Todos me
observaban como halcones” dijo.
Poco a poco,
fueron apareciendo los síntomas. Wexler se percataba de su presencia solo
cuando se veía en un video o incluso en el espejo y pensaba: “Oh cielos, ¿por
qué me estoy moviendo?”. No se dio cuenta en un solo momento, sino en varios.
Algunas veces, las personas que tienen la enfermedad solo se percatan de su
presencia cuando ven fotografías o videos de sí mismas, comentó Young.
“Cada vez que
me veía en un video, me veía un poco peor”, recordó Wexler.
Otros se
dieron cuenta de los movimientos, las bebidas derramadas, la caligrafía
temblorosa.
“La quiero
tanto que tuve problemas para convencerme de que ella lo tenía”, dijo Young, que
se especializa en la enfermedad. “Intentaba alejarlo de mi miente. Y creo que
muchos lo hicimos”.
Pero algunos
colegas preguntaron directamente si Wexler padecía la enfermedad. Algunos
incluso llegaron a decirle que la tenía. Ella decía que no solo para escuchar
que la negación era un síntoma. Si cruzaba las piernas algunos la acusaban de
intentar disimular los temblores. Eso la enfurecía.
El doctor
Pardes les advertía a los entrometidos que no se metieran. La gente aprendió a
evadir el tema.
“Siempre fue el gran elefante blanco en el
salón”, dijo Young. “Incomodaba a todos sus mejores amigos, que se alejaron un
poquito porque no querían herirla”.
Su hermana la
alentó a darlo a admitirlo públicamente.
“Creo que una
de las cosas que su revelación demostrará es que un diagnóstico de la
enfermedad de Huntington no es una sentencia de muerte”, comentó Alice Wexler.
“Es algo con lo que la gente puede vivir durante mucho tiempo, si tienen el
tratamiento médico y los servicios sociales adecuados. Ella ha vivido su vida
de manera productiva y lo seguirá haciendo”.
Así que está
revisando solicitudes de subsidios, recaudando fondos para la investigación y
asistiendo a conferencias científicas. Nancy Wexler espera que su trabajo ayude
a desarrollar un nuevo medicamento. Todavía hay mucho por aprender, afirma, y
todavía tiene mucho trabajo pendiente.
“Disfruten la
vida mientras puedan”, aconsejó. “Encuentren aquello que les apasiona y
háganlo. No dejen que esto los secuestre”.
Denise Grady
ha sido reportera científica en The New York Times desde 1998. Es la autora
de Invasores letales, un libro sobre virus emergentes. @nytDeniseGrady
